¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne (DMD)?

La DMD es un trastorno progresivo de debilidad muscular, lo que significa que los músculos se debilitan con el tiempo

Se estima que la DMD aparece en hasta 1 de cada 3500 varones nacidos vivos en los Estados Unidos y es la forma más común de distrofia muscular en niños

La causa de la DMD es una mutación en el gen responsable de producir una proteína llamada distrofina

¿Cómo causa la DMD debilidad muscular?

  • Las personas que viven con DMD no tienen suficiente proteína distrofina
  • La distrofina es necesaria para fortalecer y estabilizar los músculos para evitar daños durante la contracción muscular
  • En las personas que padecen DMD, el daño muscular también causa inflamación crónica, en la que las células inflamatorias permanecen activas en los músculos dañados, causando aún más daño muscular y debilidad muscular con el paso del tiempo 
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Las personas que viven con DMD no tienen suficiente proteína distrofina
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Sin distrofina, la contracción muscular causa daño muscular y debilidad muscular
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La inflamación causa aún más daño muscular y debilidad muscular con el paso del tiempo

¿Cuáles son los síntomas de la DMD?

Todos los niños que viven con DMD tienen daño muscular y debilidad muscular que es progresiva (empeora con el tiempo)

Inicialmente, la DMD afecta a los músculos que controlan los huesos de las caderas y las piernas

Esto puede afectar a la capacidad para desplazarse, jugar y participar en actividades normales

La DMD aumenta el riesgo de osteoporosis (debilitamiento de los huesos) y fracturas

Las fracturas óseas pueden afectar a la movilidad, lo que también puede contribuir a agravar la debilidad muscular con el tiempo

Con el tiempo, la debilidad puede avanzar a otros músculos

Los músculos del corazón y del diafragma (importantes para controlar la respiración) acaban viéndose afectados

También pueden aparecer problemas de comportamiento y aprendizaje

La falta de distrofina saludable en el cerebro puede resultar en problemas sociales, de comportamiento y emocionales, así como en deficiencias cognitivas y de aprendizaje

Función de los corticosteroides en el tratamiento de la DMD

Los corticosteroides retrasan la progresión de la enfermedad al reducir la inflamación, a la vez que mantienen la fuerza y el control muscular

Sin embargo, los corticosteroides también tienen efectos secundarios no deseados que pueden limitar su uso en el tratamiento. 

  • Estos efectos secundarios pueden incluir cambios de comportamiento, retraso del crecimiento, cambios óseos o fracturas, aspecto cushingoide (hinchazón facial), aumento de peso, crecimiento excesivo del vello y cataratas 
  • Muchos de estos efectos secundarios pueden hacer que sea necesario modificar o interrumpir el tratamiento con corticosteroides 
    • >6 de cada 10 personas con DMD que abandonan el tratamiento con corticosteroides lo hacen debido a los efectos secundarios 

Hable con su médico sobre cualquier efecto secundario que experimente mientras toma corticosteroides

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